Carbohydrate deficient glycoprotein syndromen zijn stofwisselingsziekten. Bij kinderen met deze erfelijke aandoening wordt een glycoproteïne in het lichaam niet goed gemaakt. Glycoproteïnen zijn eiwitten, 'proteïnen', met daaraan een keten bestaande uit kenmerkende koolhydraten. Glyco = koolhydraat = 'suiker'. Het is met name deze koolhydraatketen welke bij patiënten met een CDG-syndroom afwijkend is. Omdat met name deze koolhydraatketen de code bevat voor de functie van het glycoproteïne is de werking van dit glycoproteïne afwijkend geworden. Dit levert de typische kenmerken van de ziektebeelden behorende tot de CDG-syndromen op. Met name afwijkingen aan de huid zoals ingetrokken tepels en typische vetophopingen in de bilstreek, rond de heupen en over het algemeen een deegachtig aanvoelende huid. Daarnaast typische gelaatskenmerken met een smal hoofd met vaak ook scheelzien, neurologische afwijkingen, ontwikkelingsachterstand in combinatie met voedingsproblemen. Bij sommige patiënten ontwikkelen zich specifieke lever-, hart- neuronale afwijkingen wat aanleiding kan zijn tot vroegtijdig overlijden
Er zijn in tot op heden totaal 9 verschijningsvormen van CDG:
CDG Ia, Ib, Ic, Id, Ie, LAD I&II, CDG IIa en GDP-glucosetransportstoornis.